线粒体12SrRNA基因突变: 基因概况:耳聋患者检出率4.4%,正常人群携带率0.3%, 1555、1494是主要突变位点,同氨基糖苷类抗生素诱发耳聋关系密切 遗传规律:母系遗传,女性携带者将突变传递给子代,男性携带者不会传递给子代 突变形式:均质性(所有线粒体基因均携带突变)和异质性突变(部分携带突变、部分正常) 听力表现:出生时听力正常,亦可表现为迟发性耳聋,使用耳毒性药物(氨基糖苷类抗生素)后出现听力损失,一针致聋
检查,重视。
没想到携带耳聋基因并在遗传中导致突变的几率这么高…除了常规听力检测,婴幼儿耳聋基因筛查很重要。早干预,早治疗,以免错过最佳时机,由聋致哑。
很有意义的一个纪录片
以为是讲听障人群困境的…
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